Rare neurological diseases: A Pandora's box for neurology (an European and Italian perspective)

Les maladies neurologiques rares sont un groupe hétérogène de maladies affectant principalement les systèmes nerveux central et périphérique et le muscle et représentent presque 50% de toutes les pathologies rares; soulignant donc que les neurologues sont parmi les principaux spécialistes impliqués dans leur diagnostic et leur recherche. Cependant, les neurologues s'intéressent, en première intention et de façon habituelle, aux maladies plus fréquentes telles que la démence, la sclérose en plaques, les céphalées, l'épilepsie et les accidents vasculaires cérébraux, en évitant le suivi des maladies neurologiques rares qui entraînent, dans leur ensemble, un impact majeur sur les systèmes de santé en Europe ainsi que dans d'autres pays à travers le monde. Les maladies rares sont également considérées comme des maladies dites « orphelines » pour lesquelles des traitements ne sont disponibles que pour quelques-unes d'entre elles. Au cours de ces dernières années, en Europe comme aux Etats-Unis, il a été observé un intérêt considérable pour ces troubles, favorisant ainsi des programmes de soins et de prise en charge plus spécifiques. En fait, la difficulté du diagnostic et la nécessité d'une sur-spécialisation dans ce domaine ont conduit à l'organisation, dans différents pays, de centres dédiés pour recueillir, au sein d'un réseau, les données des patients sur le diagnostic, le traitement et la recherche. Le présent rapport décrit l'expérience à Sienne d'un tel centre de référence pour le diagnostic et le traitement de ces troubles et inclut aussi une discussion sur l'organisation des soins pour les maladies neurologiques rares en Europe et en Itali.e. Enfin, ce présent rapport souligne également la nouvelle initiative de la Société italienne de Neurologie de promouvoir un centre d'information pour les maladies neurologiques rares avec pour objectif de diffuser des informations et des connaissances à tous les neurologues travaillant dans ce domaine.