کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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3089038 | 1190209 | 2011 | 16 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Autosomal dominant cerebellar ataxias
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چکیده انگلیسی
Les ataxies cérébelleuses de transmission dominante autosomique (ADCA) sont rares en comparaison des cas isolés. Toutefois, l'identification des gènes impliqués dans les formes dominantes a confirmé l'hétérogénéité moléculaire de ces affections neurologiques. à ce jour, au moins 28 loci génétiques et, parmi eux, 20 gènes ont été identifiés. Souvent, le phénotype n'est pas limité au dysfonctionnement cérébelleux, mais inclut des déficits neurologiques multisystémiques plus complexes. Sept ADCA (SCA1,2,3,6, 7, 17 et dentatorubro-pallido-luysian atrophy) sont causées par des expansions de triplets CAG codantes pour des répétitions de polyglutamine dans les protéines correspondantes ; les corrélations génotype-phénotype ont montré que la taille des répétitions est un facteur majeur expliquant la nature progression de la maladie, sa sévérité et les différences cliniques parmi les patients, y compris le phénomène d'anticipation entre générations. Les autres ADCA, plus rares, sont causées par des expansions de répétitions non codantes, des mutations conventionnelles ou de grands réarrangements dans des gènes de fonctions différentes. Cette revue se concentrera sur les aspects génétiques et sur les différences cliniques existant entre les différentes formes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Neurologique - Volume 167, Issue 5, May 2011, Pages 385-400
Journal: Revue Neurologique - Volume 167, Issue 5, May 2011, Pages 385-400
نویسندگان
C. Marelli, C. Cazeneuve, A. Brice, G. Stevanin, A. Dürr,