کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3089224 1190215 2011 10 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Histoire naturelle des leucodystrophies avec mutation EIF2B : étude rétrospective multicentrique de 24 cas adultes
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Histoire naturelle des leucodystrophies avec mutation EIF2B : étude rétrospective multicentrique de 24 cas adultes
چکیده انگلیسی
eIF2B-related disorder is probably underestimated as an adult-onset inherited leucoencephalopathy. Cerebral atrophy is constant, whereas the typical vanishing of the white matter can be absent. Functional and cognitive prognosis remains severe. Molecular diagnosis is facilitated for these forms by screening for the recurrent p.Arg113His-eIF2Be mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Neurologique - Volume 167, Issue 11, November 2011, Pages 802-811
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , , ,