کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3089301 1190218 2010 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Diagnostic des dystrophies musculaires progressives des ceintures de type 2A ou calpaïnopathies : étude des patients du centre de référence des maladies neuromusculaires de Bordeaux (France)
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Diagnostic des dystrophies musculaires progressives des ceintures de type 2A ou calpaïnopathies : étude des patients du centre de référence des maladies neuromusculaires de Bordeaux (France)
چکیده انگلیسی
Considering the lack of sensitivity of western blot protein analysis in LGMD2A, a normal western blot for calpain should not halt the genetic analysis. The western blot result seems to have prognostic value. A normal western blot may help genetic testing by highlighting some mutational hot spots in the CAPN3 gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Neurologique - Volume 166, Issue 5, May 2010, Pages 502-508
نویسندگان
, , , , ,