کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3089348 | 1190220 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Choréo-acanthocytose sans acanthocytes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Choréo-acanthocytose sans acanthocytes Choréo-acanthocytose sans acanthocytes](/preview/png/3089348.png)
چکیده انگلیسی
ChAc is an autosomal recessive disorder due to mutations of the VPS13A gene coding for chorein. Absence or late appearance of acanthocytes in ChAc has been described in a few case reports. In conclusion ChAc is a rare disorder in which the presence of acanthocytes is not mandatory. In case of doubt, chorein western blot can be useful.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Neurologique - Volume 166, Issue 1, January 2010, Pages 100-103
Journal: Revue Neurologique - Volume 166, Issue 1, January 2010, Pages 100-103
نویسندگان
C. Bayreuther, M. Borg, C. Ferrero-Vacher, A. Chaussenot, C. Lebrun,