Syndrome de Cayler : à propos d’un cas et revue de la littérature

RésuméLes asymétries faciales aux pleurs sont rares. Nous rapportons un cas pédiatrique original de syndrome de Cayler. À travers sa présentation clinique, nous discuterons les diagnostics différentiels, les formes associées, l’étiologie de cette pathologie ainsi que sa prise en charge.Cas cliniqueÀ la maternité, chez un nourrisson de sexe masculin, après un accouchement à terme par voie basse sans extraction, est découvert un défaut de mobilité de la commissure labiale du côté droit, uniquement lors des pleurs. Le reste de l’examen est sans particularité, à part une microtie homolatérale. Sur le plan génétique, le caryotype est 46,XY, sans microdélétion 22q11. L’IRM cervico-faciale et l’échographie cardiaque sont normales.Discussion et conclusionL’asymétrie aux pleurs est décrite dans la littérature, dans le cadre d’association avec le syndrome de microdélétion 22q11. L’originalité de ce cas est la présence d’une anomalie musculaire isolée. Les muscles concernés par ce syndrome sont : le Musculus depressor labii inferioris, le Depressor anguli oris, et le Musculus mentalis. Les trois muscles peuvent être atteints de manière concomitante. Des atteintes isolées du muscle Depressor anguli oris sont aussi décrites. Le dysfonctionnement mécanique peut être soit lié à une agénésie musculaire, soit à un défaut d’innervation de ces derniers. Il n’existe pas de prise en charge spécifique. Les symptômes s’atténuent avec l’âge par diminution de la fréquence des pleurs. Il est toutefois utile de savoir diagnostiquer cette pathologie afin de pouvoir demander un bilan complémentaire optimum à la recherche d’anomalies associées (FISH 22q11, échographie Doppler cardiaque) qui sont le critère de gravité de ce syndrome. Il est aussi important de pouvoir informer et de rassurer les familles souvent inquiètes par la situation.

SummaryBackground and purposeFacial asymmetries to the tears are rare. We report a pediatric original case that may fall within the framework of a Cayler syndrome. Through its clinical presentation, we will discuss differential diagnoses, associated forms, its etiology, and its management.Case reportAt the maternity unit, in a male infant, after vaginal delivery at term without extraction, was discovered a lack of mobility of the labial commissure on the right side, only when crying. The rest of the examination was unremarkable, except ipsilateral microtia. Genetically, karyotype was 46,XY, 22q11 without microdeletion. The head and neck MRI and echocardiogram were normal.Discussion and conclusionAsymmetry with tears has been described in the literature, through association with microdeletion 22q11 syndrome. The originality of this case was the presence of an isolated muscle abnormality. Muscles affected by this syndrome are: Musculus depressor labii inferioris, the Depressor anguli oris, and Mentalis musculus. The three muscles can be affected concomitantly. Isolated involvment of the Depressor anguli oris muscle has also been described. The mechanical dysfunction can be either linked to muscle innervation agenesis or to a defect thereof. There is no specific treatment. The symptoms improve with age by decreasing the frequency of crying. However, it is important to know this pathology in order to seek an optimum balance further in search of associated abnormalities (FISH 22q11, cardiac Doppler ultrasound) but also to educate, to reassure families often worried by the situation.