کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3419718 | 1225844 | 2013 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Dyskinésie ciliaire congénitale. Mise au point
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های عفونی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disease, caused by specific primary structural and/or functional abnormalities of the motile cilia. Prevalence, about 1/15,000 to 1/30,000, is probably underestimated, as diagnosis might not be evocated in absence of Kartagener syndrome. Diagnosis is confirmed in presence of abnormal ciliary motility as well as ciliary ultrastructure. Disease-causing mutations in at least 16 genes have already been identified; analysis will be guided by the type of ultrastructural abnormalities. An early and adequate diagnosis and therapy can theoretically improve the prognosis of the disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue de Pneumologie Clinique - Volume 69, Issue 4, August 2013, Pages 217-224
Journal: Revue de Pneumologie Clinique - Volume 69, Issue 4, August 2013, Pages 217-224
نویسندگان
A. Tamalet, S. Blanchon,