کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5513991 | 1541557 | 2016 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Elevated plasma dihydroorotate in Miller syndrome: Biochemical, diagnostic and clinical implications, and treatment with uridine
ترجمه فارسی عنوان
افزایش دی هیدرووراتا پلاسما در سندرم میلر: پیامدهای بیوشیمیایی، تشخیصی و بالینی و درمان با یورتین
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Cyt CUQH2DHOuridine monophosphatecytochrome-P450DHODHGGTUMPALTFMNCyPLC-MS/MS - LC-MS / MSAST - آسپارتات ترانس آمینازalanine transaminase - آلانین ترانس آمینازEDTA - اتیلن دی آمین تترا استیک اسید ethylenediamine-tetraacetic acid - اتیلندیامین-تتراستیک اسیدOrotic acid - اسید اورورتaspartate transaminase - ترانس آمیناز آسپارتاتdihydroorotic acid - دی هیدروروز اسیدcytochrome c - سیتوکروم سیScreening - غربالگریflavin mononucleotide - فلاون مونونوکلئوتیدMitochondria - میتوکندریاHigh performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry - کروماتوگرافی مایع کروماتوگرافی با عملکرد بالا - طیف سنج جرمی دو طرفهGamma-glutamyl transferase - گاما گلوتامیل ترانسفراز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
This case with grossly raised plasma DHO represents the first biochemical confirmation of functional DHODH deficiency. DHO was also easily detectable in dried plasma and blood spots. We concluded that DHO oxidation to OA must occur enzymatically during renal secretion. This case resolved the biochemical conundrum in previous reports of Miller syndrome patients, and opened the possibility of rapid biochemical screening.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 119, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2016, Pages 83-90
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 119, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2016, Pages 83-90
نویسندگان
John A. Duley, Michael G. Henman, Kevin H. Carpenter, Michael J. Bamshad, George A. Marshall, Chee Y. Ooi, Bridget Wilcken, Jason R. Pinner,