کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5561620 | 1562153 | 2016 | 29 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genomic and in silico analyses of CRBN gene and thalidomide embryopathy in humans
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GATA-binding protein 3IKZF1CRL4MEIS2CUL4ACRBNCtBPIMIDESEDDB1GATA2GATA1GATA3hsfESSNIEHSMAFNCBINfil3ESRROC1IIECereblon - Cerebellexonic splicing enhancer - افزایش دهنده اسپلایسینگ ایکونHuman Splicing Finder - انسداد انسانی انسانLOD یا Limit of detection - حد تشخیصEIE - خودImmunomodulatory drug - داروهای ضد انعقادNational Center for Biotechnology Information - مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژیMicroRNA - میکرو RNA MiRNA - میکروRNA، ریزآرانای، miRNAexonic splicing silencer - نیروی خنثی کننده اکسونpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازC-terminal binding protein - پروتئین اتصال دهنده انتهایی C
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علوم محیط زیست
بهداشت، سم شناسی و جهش زایی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Thalidomide causes Thalidomide Embryopathy (TE), but is largely used to treat several conditions. Investigations with Cereblon, a thalidomide target protein encoded by CRBN gene, have helped to understand thalidomide therapeutic and teratogenic properties. We sequenced CRBN-thalidomide binding region in 38 TE individuals and 136 Brazilians without congenital anomalies, and performed in silico analyses. Eight variants were identified, seven intronic and one in 3â²UTR. TE individuals had rare variants in higher frequency than the non-affected group (p = 0.04). The genotype rs1620675 CC was related to neurological anomalies in TE individuals (p = 0.004). Bioinformatics analysis suggested this genotype leads to potential alterations in splicing sites and binding to transcription factors. Comparison of the Cereblon-thalidomide binding domains in mammals demonstrated that CRBN is highly conserved across species. All the variants require evaluation in functional assays in order to understand their role in Cereblon-thalidomide binding and complex interactions that lead to TE.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Reproductive Toxicology - Volume 66, December 2016, Pages 99-106
Journal: Reproductive Toxicology - Volume 66, December 2016, Pages 99-106
نویسندگان
Fernanda Sales Luiz Vianna, Thayne Woycinck Kowalski, Luciana Tovo-Rodrigues, Alice Tagliani-Ribeiro, Bibiane Armiliato Godoy, Lucas Rosa Fraga, Maria Teresa Vieira Sanseverino, Mara Helena Hutz, LavÃnia Schuler-Faccini,