کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5569923 1403732 2017 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Congenital Glucose-Galactose Malabsorption: A Case Report
ترجمه فارسی عنوان
غده گلوکز-گالاکتوز ملاسم جذب: گزارش مورد
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
Congenital glucose-galactose malabsorption (CGGM) is a rare cause of intractable infantile diarrhea, with only a few hundred cases recognized worldwide. This life-threatening disorder must be considered in the differential diagnosis of an infant who presents with diarrhea and dehydration that fails to respond to standard therapy. The clinical and diagnostic course of an infant with recurrent episodes of watery diarrhea and hypernatremic dehydration found to be homozygous for a rare variant in the SLC5A1 gene, c.187C>T (p.R63X) is described.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Pediatric Health Care - Volume 31, Issue 4, July–August 2017, Pages 506-510
نویسندگان
, , , , , , ,