کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589440 | 1569797 | 2018 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Association study of apoptosis gene polymorphisms in mitochondrial diabetes: A potential role in the pathogenicity of MD
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CASPBcl2Cyt Cp53HWEFASMitochondrial DNA - DNA میتوکندریاDNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکdeoxyribonucleic acid - اسید deoxyribonucleicBax - باکسBak1 - بک 1Protein expression - بیان پروتئینHardy-Weinberg equilibrium - تعادل هاردی-وینبرگTUNEL - تونلFas-associated death domain - حوزه مرگ مرتبط FasApoptosis - خزان یاختهایmitochondrial diabetes - دیابت میتوکندریmtDNA - دیانای میتوکندریاییcytochrome c - سیتوکروم سیLinkage disequilibrium - عدم تعادل پیوستگیFas Ligand - فاس لیگاندFasL - فاسدconfidence interval - فاصله اطمینانB-cell lymphoma 2 - لنفوم سلول B 2odds ratio - نسبت شانس هاpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازPolymorphisms - پلی مورفیسمSingle-nucleotide polymorphism - پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدCaspases - کاسپاز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mitochondrial diabetes (MD) is a heterogeneous disorder characterized by a chronic hyperglycemia and is maternally transmitted. Syndromic MD is a subgroup of MD including diabetic microangiopathy and macroangiopathy, in addition to extrapancreatic disorder. MD is caused by genetic mutations and deletions affecting mitochondrial DNA. This mitochondrial damage initiates apoptosis. In this study, we hypothesized that functional polymorphisms in genes involved in apoptotic pathway could be associated with the development of apoptosis in MD disease and increased its risk. Detection of apoptosis was confirmed on muscle biopsies taken from MD patients using the TUNEL method and the Cytochrome c protein expression level. We genotyped then 11 published SNPs from intrinsic and extrinsic apoptotic pathway and assessed the signification of these polymorphisms in 43 MD patients and 100 healthy controls. We found 10 selected polymorphisms (p53 (rs1042522 and rs17878362), BCL2 (rs2279115), BAX (rs1805419), BAK1 (rs210132 and rs2227925), CASP3 (rs1405937), CASP7 (rs2227310), CASP8 (rs1045485) and CASP10 (rs13006529)) with a potential apoptosis effect in MD patients compared to control population. Specifically, SNPs involved in the intrinsic pathway (p53, BCL2, BAK1 and CASP3) presented the highest risk of apoptosis. Our result proved that apoptosis initiated by mtDNA mutations, can be emphasized by a functional apoptotic polymorphisms associated with high expression of cytochrome c protein and more myofibers with apoptosis in syndromic MD subgroup compared with non-syndromic MD subgroup.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 639, 10 January 2018, Pages 18-26
Journal: Gene - Volume 639, 10 January 2018, Pages 18-26
نویسندگان
Mouna Tabebi, Bodour Khabou, Hanen Boukadi, Mariam Ben Hamad, Bochra Ben Rhouma, Slim Tounsi, Abdellatif Maalej, Hassen Kamoun, Leila Keskes-Ammar, Mohamed Abid, Mouna Mnif, Faiza Fakhfakh,