کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5901771 | 1568953 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Atypical defects resulting in growth hormone insensitivity
ترجمه فارسی عنوان
نقص های غیر معمول باعث عدم حساسیت رشد هورمون می شود
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
PI3KFGF21Janus Kinase 2IGFBP-3Cytokine-inducible SH2-containing proteinCD28NF-κBSOCSPDTCGHSRSHP-2PBMCsIGFALSJAK2GHRGHBPIGF-IISSIBDERKSTAT5BCISIGFHnf - HNFMAPK - MAPKSTAT - آمارEstradiol - استرادیولALS - بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیکGrowth hormone insensitivity - حساسیت رشد هورمونpyrrolidine dithiocarbamate - دی اتیل کربامات پیرولیدینsuppressor of cytokine signaling - سرکوب کننده سیگنالینگ سیتوکینperipheral blood mononuclear cells - سلول های تک هسته ای خون محیطیNoonan syndrome - سندرم نونانendoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی GHI - ضبطhepatocyte nuclear factor - عامل هسته ای هپاتوسیتInsulin-like growth factor - فاکتور رشد مانند انسولینphosphatidylinositol 3′-kinase - فسفاتیدیلینواستیل 3'-kinaseIdiopathic short stature - قد کوتاه قدامیSignal transducer and activator of transcription - مبدل سیگنال و فعال کننده رونویسیGrowth hormone - هورمون رشدAcid-labile subunit - واحدهای اسیدی نابالغInsulin-like growth factor binding protein-3 - پروتئین اتصال دهنده به عامل انسولین مانند 3Growth hormone binding protein - پروتئین متصل به هورمون رشدmitogen activated protein kinase - پروتئین کیناز فعال Mitogen فعال استgrowth hormone secretagogue receptor - گیرنده ترشح هورمون رشدgrowth hormone receptor - گیرنده هورمون رشدglucocorticoid receptor - گیرنده گلوکوکورتیکوئید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
چکیده انگلیسی
Experimental and clinical evidence suggests that the NF-κB pathway plays a role in GH signaling. In a patient with an IκBα mutation presenting with short stature, GHI, severe immune deficiency and other features, NF-κB nuclear transportation and STAT5 and PI3K expression and activity were reduced. A patient with a mosaic de novo duplication of 17q21-25 presented with several congenital anomalies, GHI and mild immunodeficiency. Studies in blood lymphocytes showed disturbed signaling of the CD28 pathway, involving NF-κB and related proteins. Functional studies on skin fibroblasts revealed that NF-κB activation, PI3K activity and STAT5 phosphorylation in response to GH were suppressed, while the sensitivity to GH in terms of MAPK phosphorylation was increased. The expression of one of the duplicated genes, PRKCA, was significantly higher than in control cells, which might be the cause of this clinical syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Growth Hormone & IGF Research - Volume 28, June 2016, Pages 57-61
Journal: Growth Hormone & IGF Research - Volume 28, June 2016, Pages 57-61
نویسندگان
Jan M. Wit, Francesco de Luca,