کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5905271 1159870 2015 41 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cardiac myosin-binding protein C (MYBPC3) in cardiac pathophysiology
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Cardiac myosin-binding protein C (MYBPC3) in cardiac pathophysiology
چکیده انگلیسی
This review aims to provide a succinct overview of how mutations in MYBPC3 are considered to affect the physiological function of cMyBP-C, thus causing the deleterious consequences observed in HCM patients. Importantly, recent advances to causally treat HCM by repairing MYBPC3 mutations by gene therapy are discussed here, providing a promising alternative to heart transplantation for patients with a fatal form of neonatal cardiomyopathy due to bi-allelic truncating MYBPC3 mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 573, Issue 2, 1 December 2015, Pages 188-197
نویسندگان
, , , ,