کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5907853 | 1570101 | 2014 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Decoding complex patterns of genomic rearrangement in hepatocellular carcinoma
ترجمه فارسی عنوان
الگوهای پیچیده رمزگشایی مجدد ژنوم در کارسینوم سلولهای استخوانی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
بازآرایی ژنومی، کارسینوم سلول های خونی توالی کامل ژنوم، تنوع شماره کپی،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Elucidating the molecular basis of hepatocellular carcinoma (HCC) is crucial to developing targeted diagnostics and therapies for this deadly disease. The landscape of somatic genomic rearrangements (GRs), which can lead to oncogenic gene fusions, remains poorly characterized in HCC. We have predicted 4314 GRs including large-scale insertions, deletions, inversions and translocations based on the whole-genome sequencing data for 88 primary HCC tumor/non-tumor tissues. We identified chromothripsis in 5 HCC genomes (5.7%) recurrently affecting chromosomal arms 1q and 8q. Albumin (ALB) was found to harbor GRs, deactivating mutations and deletions in 10% of cohort. Integrative analysis identified a pattern of paired intra-chromosomal translocations flanking focal amplifications and asymmetrical patterns of copy number variation flanking breakpoints of translocations. Furthermore, we predicted 260 gene fusions which frequently result in aberrant over-expression of the 3â² genes in tumors and validated 18 gene fusions, including recurrent fusion (2/88) of ABCB11 and LRP2.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Genomics - Volume 103, Issues 2â3, FebruaryâMarch 2014, Pages 189-203
Journal: Genomics - Volume 103, Issues 2â3, FebruaryâMarch 2014, Pages 189-203
نویسندگان
Julio Fernandez-Banet, Nikki P. Lee, Kin Tak Chan, Huan Gao, Xiao Liu, Wing-Kin Sung, Winnie Tan, Sheung Tat Fan, Ronnie T. Poon, Shiyong Li, Keith Ching, Paul A. Rejto, Mao Mao, Zhengyan Kan,