کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5943216 1574716 2016 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A loss-of-function variant in OSBPL1A predisposes to low plasma HDL cholesterol levels and impaired cholesterol efflux capacity
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A loss-of-function variant in OSBPL1A predisposes to low plasma HDL cholesterol levels and impaired cholesterol efflux capacity
چکیده انگلیسی
The present work represents the first characterization of a human OSBPL1A mutation. Our observations provide evidence that a familial loss-of-function mutation in OSBPL1A affects the first step of the reverse cholesterol transport process and associates with a low HDL-C phenotype. This suggests that rare mutations in OSBPL genes may contribute to dyslipidemias.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Atherosclerosis - Volume 249, June 2016, Pages 140-147
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , ,