کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5943216 | 1574716 | 2016 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A loss-of-function variant in OSBPL1A predisposes to low plasma HDL cholesterol levels and impaired cholesterol efflux capacity
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GFPGSTABCA1HDL-COSBPhigh-density lipoprotein - HDL یا لیپوپروتئین با دانسیته بالا یا چگالی بالاCholesterol efflux - خروجی کلسترولendoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی Rare variant - نوع نادرwild-type - نوع وحشیlate endosomes - پایان آندوسومOxysterol-binding protein - پروتئین اتصال دهنده اکسسترینgreen fluorescent protein - پروتئین فلورسنت سبزHigh-density-lipoprotein cholesterol - کلسترول با لیپوپروتئین با چگالی بالاglutathione-S-transferase - گلوتاتیون S-ترانسفراز
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The present work represents the first characterization of a human OSBPL1A mutation. Our observations provide evidence that a familial loss-of-function mutation in OSBPL1A affects the first step of the reverse cholesterol transport process and associates with a low HDL-C phenotype. This suggests that rare mutations in OSBPL genes may contribute to dyslipidemias.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Atherosclerosis - Volume 249, June 2016, Pages 140-147
Journal: Atherosclerosis - Volume 249, June 2016, Pages 140-147
نویسندگان
Mahdi M. Motazacker, Juho Pirhonen, Julian C. van Capelleveen, Marion Weber-Boyvat, Jan Albert Kuivenhoven, Saundarya Shah, G. Kees Hovingh, Jari Metso, Shiqian Li, Elina Ikonen, Matti Jauhiainen, Geesje M. Dallinga-Thie, Vesa M. Olkkonen,