Case ReportDiabetes in Pediatric Patients with Kearns-Sayre Syndrome: Clinical Presentation of 2 Cases and a Review of Pathophysiology

Kearns-Sayre syndrome (KSS), resulting from a mitochondrial DNA deletion, is a rare cause of diabetes in children. We report 2 pediatric cases of KSS associated with diabetes that presented with hyperosmolar hyperglycemia with minimal ketosis. Both patients were treated initially with isotonic fluid resuscitation followed by intravenous insulin infusion.The first case was a boy of Blackfoot Aboriginal ancestry who presented with failure to thrive, developmental delay and Fanconi syndrome and was diagnosed with KSS at 3 years of age. At 4 years he presented with a cough and left upper lobe lung infiltrate as well as a hyperosmolar hyperglycemic episode. He subsequently required multiple daily insulin injections. This patient developed cardiomyopathy and died at the age of 10 years.The second case was a 6-year-old boy of Asian ancestry who presented with ataxia exacerbated by intercurrent illnesses, decreased exercise tolerance, gross motor and fine motor delays, anorexia and recurrent episodes of vomiting associated with dehydration, and he was subsequently diagnosed with KSS. At 11 years of age, the patient developed hyperosmolar hyperglycemia, and after treatment for it, he required multiple daily insulin injections. He died of end stage congestive heart failure secondary to cardiomyopathy at 13 years of age.These 2 cases are presented to describe the possible pathophysiology of mitochondrial diabetes and to emphasize the need to monitor for the development of diabetes in patients with known mitochondrial disease and also to be aware of possible mitochondrial disease in pediatric patients who present with hyperglycemia in the context of multisystem involvement.

RésuméLe syndrome de Kearns et Sayre (SKS) qui résulte d'une délétion de l'ADN mitochondrial est une cause rare de diabète chez les enfants. Nous présentons 2 cas pédiatriques souffrant d'un SKS associé au diabète qui ont présenté une hyperglycémie hyperosmolaire accompagnée d'une cétose minime. Les deux patients ont été initialement traités par réanimation liquidienne à l'aide d'une solution isotonique qui a été suivie d'une perfusion intraveineuse d'insuline.Le premier cas était un garçon d'ascendance autochtone de la Nation des Pieds-Noirs qui présentait un retard staturo-pondéral, un retard de développement et un syndrome de Fanconi, et qui avait reçu un diagnostic de SKS à l'âge de 3 ans. À 4 ans, il a présenté une toux et un infiltrat pulmonaire au lobe supérieur gauche ainsi qu'un épisode d'hyperglycémie hyperosmolaire. Subséquemment, il a eu besoin de multiples injections quotidiennes d'insuline. Ce patient a développé une cardiomyopathie et est mort à l'âge de 10 ans.Le second cas était un garçon de 6 ans d'ascendance asiatique qui présentait une ataxie exacerbée par les maladies intercurrentes, une diminution de la tolérance à l'effort, des retards de la motricité globale et de la motricité fine, une anorexie et des épisodes récurrents de vomissement associés à une déshydratation. Subséquemment, il a reçu un diagnostic de SKS. À 11 ans, le patient a développé une hyperglycémie hyperosmolaire pour laquelle il a été traité. Après ce traitement, il a eu besoin de multiples injections quotidiennes d'insuline. Il est mort à l'âge de 13 ans d'une insuffisance cardiaque congestive terminale secondaire à la cardiomyopathie.Ces 2 cas sont présentés pour décrire la physiopathologie possible du diabète mitochondrial et pour souligner la nécessité de surveiller le développement du diabète chez les patients souffrant d'une maladie mitochondriale connue, ainsi que pour sensibiliser à l'existence possible de la maladie mitochondriale chez les patients pédiatriques qui présentent une hyperglycémie dans le contexte d'une atteinte multisystémique.