کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6087078 | 1589423 | 2016 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Combined immunodeficiency due to a homozygous mutation in ORAI1 that deletes the C-terminus that interacts with STIM 1
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
ORAI1 is the pore-forming subunit of the calcium release-activated calcium channel responsible for calcium influx into cells triggered by endoplasmic reticulum store depletion. We report here a patient with severe combined immunodeficiency and absent store-operated calcium entry due to a novel mutation in ORAI1 that results in the expression of a C-terminally truncated protein that abolishes ORAI1 binding to STIM1.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Immunology - Volumes 166â167, May 2016, Pages 100-102
Journal: Clinical Immunology - Volumes 166â167, May 2016, Pages 100-102
نویسندگان
Yousef R. Badran, Michel J. Massaad, Wayne Bainter, Brittney Cangemi, Shafiq Ur Rehman Naseem, Hashim Javad, Salem Al-Tamemi, Raif S. Geha, Janet Chou,