Massive parallel sequencing applied to the molecular autopsy in sudden cardiac death in the young

مرگ ناگهانی قلب در جوان یک رویداد بسیار آسیب دیده است که اغلب در افراد ظاهرا سالم رخ می دهد بدون علت قابل توضیح از مرگ پس از بررسی جامع پزشکی قانونی. دانش پاتولوژی با خطر مرگ ناگهانی به طور فزاینده ای نشان دهنده یک ناهمگونی ژنتیکی بیشتر است که یکی از دلایل اصلی کالبد شکافی مولکولی است. از سوی دیگر، پیشرفت های تکنولوژیکی بسیار هنگفتی در تکنولوژی های توالی، ما را قادر می سازد که ژن هایی را که می خواهند با هزینه ای به طور فزاینده کاهش می یابند، تحلیل می کنند. مجموع این دو عامل (افزایش دانش ژنتیک و فن آوری های موجود) به ما امکان می دهد مطالعه ای فردی از علل مرگ ناگهانی قلب در بزرگسالان جوان را از طریق توالی گسترده ای از تمام ژن های بالقوه درگیر در فرایند انجام دهد. ما این رویکرد را به عنوان کالبد شکافی ژنوم عظیم تعریف می کنیم و با این بررسی سعی خواهیم کرد که سناریو و روش های موجود برای اجرای آن را توضیح دهیم.