کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8261049 | 1534674 | 2013 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Balanced translocation t(3;18)(p13;q22.3) and points mutation in the ZNF407 gene detected in patients with both moderate non-syndromic intellectual disability and autism
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Balanced translocation t(3;18)(p13;q22.3) and points mutation in the ZNF407 gene detected in patients with both moderate non-syndromic intellectual disability and autism Balanced translocation t(3;18)(p13;q22.3) and points mutation in the ZNF407 gene detected in patients with both moderate non-syndromic intellectual disability and autism](/preview/png/8261049.png)
چکیده انگلیسی
⺠We examined gene mutations contributing to intellectual disability (ID) and autism. ⺠We mapped the breakpoints to ZNF407 in an ID/autistic patient with a reciprocal translocation between chromosomes 3 and 18. ⺠This break inhibits ZNF407 expression. ⺠Two ZNF407 mutants were found among 105 ID/autistic patients. ⺠Mutations in ZNF407 contribute to ID/autism.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1832, Issue 3, March 2013, Pages 431-438
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1832, Issue 3, March 2013, Pages 431-438
نویسندگان
Cong-mian Ren, Yan Liang, Fengxiang Wei, Ya-nan Zhang, Shou-qiang Zhong, Heng Gu, Xing-Sheng Dong, Yang-Yu Huang, Hua Ke, Xin-ming Son, Damu Tang, Zheng Chen,