| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 8315391 | 1538696 | 2012 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel mutations in xanthine dehydrogenase/oxidase cause severe hypouricemia: Biochemical and molecular genetic analysis in two Czech families with xanthinuria type I
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
THPxanthinuriaHyper-variable regionUMODTamm–Horsfall proteinARFHVRDXSSTRSDS-PAGE - الکتروفورز ژل پلی آکریل آمیدsodium dodecylsulphate polyacrylamide gel electrophoresis - الکتروفورز ژل پلی اتیلیدید سدیم dodecylsulfate سدیمFAD - بدShort tandem repeats - تداوم کوتاه مدتuromodulin - توموگلوبینXanthine dehydrogenase/oxidase - زانتین دهیدروژناز / اکسیدازAcute renal failure - نارسایی حاد کلیهknock-out - ناک اوتrenal hypouricemia - هیپواریکمی کلیویHypouricemia - هیپوریکمیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازhigh performance liquid chromatography - کروماتوگرافی مایع با کارایی بالاHPLC - کروماتوگرافی مایعی کارا
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠We report two nonconsanguineous patients with xanthinuria type I. ⺠Probands showed extremely low levels of uric acid under the limit of detection. ⺠We were not able to demonstrate decreased or otherwise aberrant uromodulin excretion. ⺠We do not confirm consanguinity in the probands by haplotype and statistical analyses. ⺠We found three nonsense changes: p.P214QfsX4 and unpublished p.R825X and p.R881X.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 413, Issues 1â2, 18 January 2012, Pages 93-99
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 413, Issues 1â2, 18 January 2012, Pages 93-99
نویسندگان
Blanka Stiburkova, Jakub Krijt, Petr Vyletal, Josef Bartl, Eva Gerhatova, Martin Korinek, Ivan Sebesta,