کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8343868 1541560 2014 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Differences in clinical condition and genotype at time of diagnosis of cystic fibrosis by newborn screening or by symptoms
ترجمه فارسی عنوان
تفاوت در وضعیت بالینی و ژنوتیپ در زمان تشخیص فیبروز کیستیک توسط غربالگری نوزاد یا علائم
کلمات کلیدی
غربالگری نوزادان، فیبروز کیستیک، ژنوتیپ، علائم، شرایط بالینی،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
چکیده انگلیسی
At the time of diagnosis infants detected after NBS are in a significantly better condition than after a clinical diagnosis. Growth retardation is already seen when after NBS the diagnosis is confirmed, but NBS leads to a diagnosis before respiratory symptoms have developed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 113, Issues 1–2, September–October 2014, Pages 100-104
نویسندگان
, , , , ,