کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8344044 | 1541562 | 2013 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mucopolysaccharidosis IVA: Correlation between genotype, phenotype and keratan sulfate levels
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
C6SLSDmucopolysaccharidosis IVADMBCDCGAGsIMODMSO - DMSOLysosomal storage disorder - اختلال ذخیره سازی لیزوزومیBiomarker - بیومارکرdimethylmethylene blue - دی متیل متیلن آبیDimethylsulfoxide - دیمتیل سولفواکسیدGALNS - سرماخوردگیKeratan sulfate - سولفات برشPhenotype - فنوتیپCenters for Disease Control and Prevention - مراکز کنترل و پیشگیری از بیماریMPs - نمایندگان مجلسGenotype - ژنوتیپcreatinine - کراتینینChondroitin-6-sulfate - کندرویتین 6 سولفاتGlycosaminoglycans - گلیکوز آمینو گلیکان ها
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This study provides evidence for extensive allelic heterogeneity of MPS IVA. Accumulation of mutations as well as clinical descriptions and KS levels allows us to predict clinical severity more precisely and should be used for evaluation of responses to potential treatment options.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2013, Pages 129-138
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2013, Pages 129-138
نویسندگان
VÅ© Chà DÅ©ng, Shunji Tomatsu, Adriana M. Montaño, Gary Gottesman, Michael B. Bober, William Mackenzie, Miho Maeda, Grant A. Mitchell, Yasuyuki Suzuki, Tadao Orii,