کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644416 | 1569759 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
GT-repeat extension in the IL11 promoter is associated with Hirschsprung's disease (HSCR)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
interleukin 6 signal transducerCLLgp130CD11cGORALDH2Sema3Nup98NRG1TIAIL11GDNFHSCRHWREGFIL6STSCDAPCMAFHO1Janus kinase - کیناز جانوس MAPK - MAPKSTAT - آمارantigen-presenting cell - آنتیژن ارائه سلولAngiotensinogen - آنژیوتانسینوژنReh - آهوInterleukin 11 - اینترلوکین 11Sickle cell disease - بیماری سلول داسی شکلChronic obstructive pulmonary disease - بیماری مزمن انسدادی ریهCOPD - بیماری مزمن انسدادی ریهHirschsprung's disease - بیماری هیرشپرونگHirschsprung disease - بیماری هیرشپرونگHardy-Weinberg equilibrium - تعادل هاردی-وینبرگDinucleotide repeat - تکرار دینوکلئوتیدMicrosatellite repeats - تکرار میکرو ماهوارهRET - حقdegrees of freedom - درجه آزادیDinucleotide repeats - دینوکلئوتید تکرار می شودWaardenburg syndrome - سندرم وااردنبرگepidermal growth factor - عامل رشد اپیدرمیconfidence interval - فاصله اطمینانGlial derived neurotrophic factor - فاکتور نوروترفیک گلیال مشتق شده استminor allele frequency - فراوانی آللی جزئیChronic lymphocytic leukemia - لوسمی مزمن لنفوئیدیSignal transducer and activator of transcription - مبدل سیگنال و فعال کننده رونویسیGenome-wide association study - مطالعه مرتبط با ژنومGWAS - مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنومMosaicism - موزیسینneuregulin 1 - نورونگولین 1AGT - هشتheme oxygenase 1 - همای اکسیژناز 1mitogen-activated protein kinase - پروتئین کیناز فعال با mitogenSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدJAK - چگونهtotal intestinal aganglionosis - کل آگونیلونوز روده ای
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Hirschsprung's disease (HSCR) is a congenital disease characterized by intestinal obstruction due to a defective intestinal neural system. Frequently, the disease is associated with an intestinal inflammation. The most common known underlying genetic alterations are in the RET gene but HSCR can also be caused by mutations in other genes that are responsible for the maturation and migration of intestinal neural cells. Recently, a study in an Asian population reported a significant association of several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the IL11 (interleukin 11) gene with HSCR. We further explored the possible association of genetic alterations in the IL11 gene with HSCR and HSCR subtypes in an unrelated Caucasian population. We used a targeted sequencing approach to identify a total of 32 SNPs covering the coding region of the IL11 gene including the proximal part of the promoter and relevant SNPs described in the previous study. Genotype frequencies were compared using additive genetic models in 103 HSCR patients and 128 healthy controls. We failed to observe any significant association of SNPs with HSCR. However, there was a suggestive evidence for an association of the length of a dinucleotide repeat in the IL11 promoter region with HSCR with an over-representation of >7 GT repeat subtypes (ORâ¯=â¯4.982 (1.448-17.040), p-valueâ¯=â¯0.0111) in HSCR patients. A similar trend was further observed in a subgroup of patients with long-segment HSCR (L-HSCR). These findings need to be replicated in a well-powered study. Changes in IL11 expression may be a link to the intestinal inflammation frequently observed in patients with HSCR.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 677, 30 November 2018, Pages 163-168
Journal: Gene - Volume 677, 30 November 2018, Pages 163-168
نویسندگان
Michael G. Haase, Annekatrin Schulze, Sandeep Grover, Ivonne Kemnitz, Inke R. König, Guido Fitze,