Síndrome dos cílios imóveis. Abordagem diagnóstica e terapêutica de um caso raro de infertilidade

ResumoA síndrome dos cílios imóveis é uma causa rara de infertilidade, em que a motilidade dos espermatozóides está muito reduzida ou ausente. Os pacientes com esta afecção apresentam tipicamente história de infecções crónicas do tracto respiratório. A causa da imobilidade dos espermatozóides é a ausência dos braços de dineína do axonema na cauda dos espermatozóides e dos cílios presentes nas células do epitélio respiratório. Aproximadamente 50% destes pacientes apresentam concomitantemente situs inversus, patologia denominada por Síndrome de Kartagener. No caso da infertilidade, o diagnóstico é feito pela microscopia electrónica dos espermatozóides. Em suma, na avaliação de um paciente infértil cujo espermograma revele a presença de espermatozóides com motilidade muito baixa ou nula, e vitalidade normal, deve ser solicitada a realização de microscopia electrónica. Actualmente, as técnicas de reprodução assistida (FIV/ICSI) fornecem a única opção terapêutica para este tipo de infertilidade.

Immotile Cilia Syndrome is a rare cause of infertility, where sperm motility is reduced or absent. Patients with this affection usually have a long history of chronic respiratory tract infections. The explanation for this is the lack of dynein arms of the axonem in the tail of the spermatozoa and in cilia present in respiratory epithelium. About 50% of these patients have also situs inversus, a disease known as Kartagener's Syndrome. Electronic microscopy of spermatozoa makes the diagnosis.In conclusion, electronic microscopy should be considered in the evaluation of infertile patients in witch the spermogram reveals very low motility or none. The medically assisted reproduction techniques, with IVF and ICSI, give us today the possibility to help successfully these infertile couples.The authors present a clinical case of this rare pathology.