Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins

RésuméLes maladies neuromusculaires représentent un groupe hétérogène de maladies, le plus souvent d’origine génétique, conduisant à un déficit moteur d’intensité variable et pour lesquelles des progrès importants ont été accomplis au niveau clinique (notamment pour la prise en charge) mais aussi à un niveau fondamental concernant leur pathogénie. Après des décennies d’ignorance et de rejet, ces maladies sont désormais reconnues et traitées plus précocement même si cela repose encore sur une approche exclusivement palliative. Elles bénéficient indubitablement des réseaux de cliniciens existants et d’une harmonisation croissante des pratiques de soins. Dans ce contexte, les aspects psychologiques ont une grande importance, peuvent varier d’une maladie à l’autre et nécessitent une prise en charge individualisée.

Neuromuscular disorders represent a heterogeneous group of conditions, mostly of genetic origin, leading to motor deficits of variable intensity and for which much progress has been accomplished at the clinical level, notably in terms of management and also at a more fundamental level as far as the pathogenesis of these diseases is concerned. After decades of ignorance and rejection, these conditions are now recognised and treated earlier although most interventions are still confined at a supportive level. They undoubtedly benefit from the existing networks of specialised clinicians as well as a growing standardization of care. In this context, psychological aspects are critical and may differ from one disease to another thus necessitating a customized approach of each patient.