Impact psychologique de la maladie de Duchenne sur l’enfant et l’adolescent, ses parents, sa fratrie. Onze années d’expérience d’une consultation pluridisciplinaire

RésuméLa maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l’X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil psychologique type ni une personnalité spécifique des patients atteints de DMD. L’annonce du diagnostic n’est que trop rarement faite à l’enfant lui-même alors que cette absence de parole en direction de l’enfant a des conséquences majeures sur la manière qu’il aura de vivre sa maladie tout au long de son évolution. La perte de la marche, l’arrêt de la marche, la perte de l’usage des membres supérieurs ainsi que les interventions chirurgicales constituent de dures épreuves pour l’enfant. Chez les sœurs des enfants atteints de DMD potentiellement conductrices de la maladie, le problème est de taille lorsqu’il s’agit pour elles d’envisager une grossesse avec un diagnostic prénatal et une interruption médicale de grossesse si l’enfant est porteur, d’où l’importance d’une consultation génétique spécialisée. Enfin, et malgré un pronostic réservé, il est important pour l’enfant et sa famille de permettre que l’espoir soit présent, non pas dans une dénégation ou un déni de la maladie, mais dans une adaptation progressive à la réalité.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive and lethal disease involving a progressive loss of muscular strength, inherited by X-linked recessive transmission. A review of the literature does not reveal any typical psychological profile or personality type in DMD patients. The affected child is rarely told the diagnosis, although this failure has major consequences for his future ability to live with the disease throughout its progression. The progressive loss of mobility culminating in an inability to walk, the loss of the use of the upper limbs, and the multiple surgical interventions are all major hardships for the child. For the patient's sisters, who are presumptive DMD carriers, it is important to consider a specialized genetics consultation if they are considering a pregnancy with a prenatal diagnosis and an interruption of pregnancy if the infant is a carrier. Finally, and despite the serious prognosis, it is important to help the child and his family to maintain hope, not by denying the illness, but by a progressive adaptation to the reality.