دانلود مقالات ISI درباره بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی + ترجمه فارسی

تحویل دارو با استفاده از لیپوزومهای اصلاح شده پپتید پلی هیستیدین که لیزوزوم اندوژن را هدف قرار می دهند

Drug delivery using polyhistidine peptide-modified liposomes that target endogenous lysosome

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Cell-penetrating peptide; Histidine; Liposome; Drug delivery system; Lysosome; CPPs; cell-penetrating peptides; DDSs; drug delivery systems; GLA; alpha-galactosidase A; LSDs; lysosomal storage diseases; MEM; minimal essential medium; FBS; fetal bovine ser

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تالیگلوسراز آلفا در بیماری گوچه: شرح تجربیات برزیل

Taliglucerase alfa in Gaucher disease: Description of a Brazilian experience

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; DD; Gaucher disease; ERT; enzyme replacement therapy; FDA; Food and Drug Administration; AST; aspartate aminotransferase; ALT; alanine aminotransferase; SOC; System Organ Classification; Gaucher disease; Lysosomal storage diseases; Enzyme replacement ther

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

آزمون مقاومت اسمزی اریتروسیت به عنوان ابزار غربالگری برای بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی مربوط به کلسترول

The erythrocyte osmotic resistance test as screening tool for cholesterol-related lysosomal storage diseases

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Niemann Pick type C; Lysosomal acid lipase deficiency; Osmotic haemolysis; Cholesterol-related lysosomal diseases; Screening test; red blood cells; RBC; lysosomal storage diseases; LSDs; Niemann-Pick type C disease; NPC; lysosomal acid lipase; LAL; lysoso

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بررسی نوزادان با نتایج غیر طبیعی در برنامه غربالگری نوزادان برای چهار بیماری ذخیره سازی لیزوزومی در برزیل

Investigation of newborns with abnormal results in a newborn screening program for four lysosomal storage diseases in Brazil

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage diseases; Newborn screening; Confirmatory diagnosis; Carrier; Pseudodeficiency; Brazil;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

آنتیبادی هایی که جذب سلولی ائوسولفال آلفا را خنثی می کنند با کاهش اثر بخشی یا اثر فارماکودینامیک در افراد مبتلا به سندرم مورکیو

Antibodies that neutralize cellular uptake of elosulfase alfa are not associated with reduced efficacy or pharmacodynamic effect in individuals with Morquio A syndrome

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; TAb; total antibody; NAb; neutralizing antibody; LSD; lysosomal storage diseases; GAGs; glycosaminoglycans; ERTs; enzyme replacement therapies; rhGALNS; recombinant human N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; 6MWT; six minute walk test; 3MSC; three minute st

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بردارهای ویروسی برای درمان بیماری های عصبی

Viral vectors for therapy of neurologic diseases

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Gene therapy; Viral vectors; Neurodegeneration; Brain tumors; Metabolic diseases; Lysosomal storage diseases; AAV; adeno-associated virus; Ad; adenoviral; ALD; adrenoleukodystrophy; AD; Alzheimer's disease; APP; amyloid precursor protein; ALS; amyotrophic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مدیریت عملی مشکلات رفتاری در اختلالات موکوپلی ساکاریدوز

Practical management of behavioral problems in mucopolysaccharidoses disorders

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidoses; Lysosomal storage diseases; Behavior; Child behavior disorders; Mental disorders; CNS; central nervous system; GAG; glycosaminoglycan; MPS; mucopolysaccharidosis; MPS IH; Hurler syndrome; T-DSM-IV-S; Turgay Diagnostic and Statistica

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

جنبه های توسعه و رفتاری موکوپلیساکاریدوز با تظاهرات مغزی - علائم و نشانه های عصبی

Developmental and behavioral aspects of mucopolysaccharidoses with brain manifestations - Neurological signs and symptoms

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidoses; Lysosomal storage diseases; Neurobehavioral manifestations; Cognition disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ارزیابی عملکرد عصبی و رفتاری در موکوپلی ساکاریدوز

Assessments of neurocognitive and behavioral function in the mucopolysaccharidoses

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; AEq; age-equivalent; BASC; Behavior Assessment System for Children; ASQ; Ages and Stages Questionnaire; BSID; Bayley Scales of Infant and Toddler Development; CBCL; Child Behavior Checklist; CNS; central nervous system; DAS; Differential Ability Scales; G

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 43 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

دیدگاه بیماران در مورد غربالگری نوزادان برای بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی بعد از شروع

Patients' perspectives on newborn screening for later-onset lysosomal storage diseases

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; LSDs; lysosomal storage diseases; FD; Fabry disease; GD; Gaucher disease; LOPD; late onset Pompe disease; MPS; mucopolysaccharidosis; NBSP; newborn screening perception questionnaire; BIPQ; brief illness perception questionnaire; Newborn screening; Lysoso

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ارتباط بین پروژانولین و بیماری گوچر

Association Between Progranulin and Gaucher Disease

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Progranulin; β-Glucocerebrosidase; Gaucher disease; Lysosomal storage diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

اسید سرامیداز و درمان بیماری های سرامید: نقش گسترش درمان جایگزینی آنزیم

Acid ceramidase and the treatment of ceramide diseases: The expanding role of enzyme replacement therapy

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Ceramide; Sphingolipids; Enzymes; Lysosomal storage diseases; Cell signaling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

کنترل میتوکندریال بیومارکرهای سلولی در بیماری پارکینسون

Mitochondrial control of cell bioenergetics in Parkinson's disease

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; 6-OHDA; 6-hydroxydopamine; ADTIQ; 1-acetyl-6, 7-dihydroxyl-1, 2, 3, 4-tetrahydroisoquinoline; AMPK; 5′-AMP-activated protein kinase; ATF; activating transcription factor 6; ATM; ataxia telangiectasia mutated; CHOP; CCAAT/-enhancer-binding protein homolo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 48 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی با بیماری های عصبی ناشی از پیری همراه است

The lysosomal storage disease continuum with ageing-related neurodegenerative disease

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage diseases; Ageing; Alzheimer's disease; Parkinson's disease; Lysosome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 58 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تعیین فعالیت هیدرولاز لیزوزومی در خون جمع آوری شده در کاغذ فیلتر، جایگزین برای نمایش جمعیت با خطر بالا

Determination of the lysosomal hydrolase activity in blood collected on filter paper, an alternative to screen high risk populations

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; DBS; Dried blood spots collected on filter paper; MPS I; Mucopolysaccharidosis type I; MPS VI; Mucopolysaccharosis type VI; LSDs; Lysosomal storage disorders; LC/MS/MS; Liquid chromatography combined with tandem mass spectrometry; GAL; Alpha-galactosidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

اندازه گیری سولفاتید ها در خون خشک شده و لکه های ادرار از بیماران لکوودیستروفی متاکروماتیک با استفاده از کروماتوگرافی مایع / اسپکترومتری جرم الکترو اسپری

Quantification of sulfatides in dried blood and urine spots from metachromatic leukodystrophy patients by liquid chromatography/electrospray tandem mass spectrometry

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Metachromatic leukodystrophy; Tandem mass spectrometry; Newborn screening; Dried blood spots; Lysosomal storage diseases; Urine; Sulfatides;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

افزایش آلفا سینوکلین الیگومر پلاسما در بیماران با بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی

Increased plasma oligomeric alpha-synuclein in patients with lysosomal storage diseases

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage diseases; Gaucher disease; Alpha-synuclein; Oligomerization; Parkinson's disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Transnasal adenoidectomy in mucopolysaccharidosis

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Adenotonsillectomy; Airway obstruction; Lysosomal storage diseases; Mucopolysaccharisosis; Obstructive sleep apnoea; Sleep-disordered breathing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Chitinase-3-like Protein 1: A Progranulin Downstream Molecule and Potential Biomarker for Gaucher Disease

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Progranulin; Gaucher disease; Chitinase-3-like-1; Lysosomal storage diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Decoration of virus-like particles with an enzymatic activity of biomedical interest

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Parvovirus B19; Virus-like particles; Lysosomal storage diseases; In vitro self-assembly; SpyTag/SpyCatcher;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The use of port-a-caths in adult patients with Lysosomal Storage Disorders receiving Enzyme Replacement Therapy-one centre experience

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal Storage Diseases; Port-a-caths; TIVAD; Complications; Guidelines;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Urinary metabolic phenotyping of mucopolysaccharidosis type I combining untargeted and targeted strategies with data modeling

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; IEM; inborn errors of metabolism; LSD; lysosomal storage diseases; MPS; mucopolysaccharidoses; GAGs; glycosaminoglycans; MPS I; mucopolysaccharidosis type I; MPS IT; treated mucopolysaccharidosis type I; UPLC-IM-MS; ultraperformance liquid chromatography-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidoses seen in adults in rheumatology

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidoses; Lysosomal storage diseases; Joint contractures; Spondyloepiphyseal dysplasia; Rare diseases; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Bioevaluation of sixteen ADMDP stereoisomers toward alpha-galactosidase A: Development of a new pharmacological chaperone for the treatment of Fabry disease and potential enhancement of enzyme replacement therapy efficiency

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Fabry disease; Lysosomal α-galactosidase A; Lysosomal storage diseases; Enzyme replacement therapy; Pharmacological chaperone; Pyrrolidine-based iminosugar;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Astrocytes and lysosomal storage diseases

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; AD; Alzheimer's disease; DAMP; danger-associated molecular pattern; GBA; glucocerebrosidase; GFAP; glial fibrillary acidic protein; GLD; globoid cell leukodystrophy; INCL; infantile neuronal ceroid lipofuscinosis; JNCL; juvenile neuronal ceroid lipofusc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Oxidative stress and inflammation in mucopolysaccharidosis type IVA patients treated with enzyme replacement therapy

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; 8-OHdG; 8-hydroxy-2′-deoxyguanosine; CAT; catalase; Cr; creatinine; DI; damage index; Di-Tyr; di-tyrosine; DMB; 1,9-dimethylmethylene blue; DTNB; 5,5′-dithiobis(2-nitrobenzoic acid); Endo III; endonuclease III; ELISA; enzyme-linked immunoassay; ERT; e

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Selective multifaceted E3 ubiquitin ligases barricade extreme defense: Potential therapeutic targets for neurodegeneration and ageing

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; AAD; active adenylation domain; 4-PBA; 4-phenylbutyric acid; 6-OHDA; 6-hydroxydopamine; ABCG5/8; ATP-binding cassette sub-family G member 5/8; AD; Alzheimer's disease; AIB1; amplified in breast cancer 1; AIP4; atrophin-1 interacting protein 4; AMPA; α-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 54 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Identification of mucopolysaccharidosis I heterozygotes based on biochemical characteristics of L-iduronidase from dried blood spots

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; MPS I; mucopolysaccharidosis I; IDUA; L-iduronidase; LSD; lysosomal storage diseases; DBS; dried blood spots; 4-MU-ID; 4-methylumbelliferyl-α-L-iduronide; TCA; trichloroacetic acid; 4-MU; 4-methylumbelliferone; Lysosomal storage diseases; MPS I; IDUA; Dr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Pharmacological chaperones increase residual β-galactocerebrosidase activity in fibroblasts from Krabbe patients

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; GALC; β-galactocerebrosidase; GLD; globoid cell leukodistrophy; ERT; enzyme replacement therapy; CNS; central nervous system; PNS; peripheral nervous system; LSDs; lysosomal storage diseases; Krabbe disease; Pharmacological chaperones; Missense mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Autophagy in Glomerular Health and Disease

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Podocyte; kidney; autophagy; mTOR; ATG5; LC3; RAPTOR; FSGS; diabetic nephropathy; glomerulonephritis; lysosomal storage diseases

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Multiplex newborn screening for Pompe, Fabry, Hunter, Gaucher, and Hurler diseases using a digital microfluidic platform

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; LSDs; lysosomal storage diseases; DBS; dried blood spot; NBS; newborn screening; GAA; acid α-glucosidase; GLA; acid α-galactosidase; IDS; acid α-l-iduronate-2-sulfatase; GBA; acid β-d-glucosidase; IDU; acid α-l-iduronidase; ALL; advanced liquid logic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidoses and Other Lysosomal Storage Diseases

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage diseases; Mucopolysaccharidosis; Joint stiffness; Joint contractures; Dysostosis multiplex; Carpal tunnel syndrome; Hip dysplasia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Parents: Critical Stakeholders in Expanding Newborn Screening

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; ACMG; American College of Medical Genetics; HRSA; Health Resources and Services Administration; IRB; Institutional review board; LSD; Lysosomal storage diseases; SACHDNC; Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Comparación de los pacientes de un registro español de enfermedad de Fabry en dos periodos de tiempo

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Enfermedad de Fabry; Enfermedades por depósito lisosómico; Alfa-galactosidasa A; Estudio familiar; Fabry Outcome Survey; EspañaFabry disease; Lysosomal storage diseases; Alpha-galactosidase A; Pedigree; Fabry Outcome Survey; Spain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Krabbe disease: Clinical, biochemical and molecular information on six new patients and successful retrospective diagnosis using stored newborn screening cards

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Krabbe disease; Newborn screening; Galactocerebrosidase; Lysosomal storage diseases; Bone marrow transplant; HSCT;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Anti-α-galactosidase A antibody response to agalsidase beta treatment: Data from the Fabry Registry

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; CI; confidence interval; ERT; enzyme replacement therapy; αGAL; α-galactosidase A; GPS&RM; Genzyme Global Patient Safety & Risk Management; IAR; infusion-associated reaction; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Alpha-galactosidase; Enzyme replace

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy partially prevents invariant Natural Killer T cell deficiency in the Fabry disease mouse model

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; ERT, enzyme replacement therapy; iNKT, invariant Natural Killer TiNKT; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Practical and reliable enzyme test for the detection of Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio Syndrome type A) in dried blood samples

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis IVA; Morquio syndrome; Lysosomal storage diseases; Glycosaminoglycans; Dried blood spots; Screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Neuroinflammatory and oxidative stress phenomena in MPS IIIA mouse model: The positive effect of long-term aspirin treatment

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; MPS IIIA; Mucopolysaccharidosis (MPS) type IIIA, Sanfilippo disease type A; LSD; Lysosomal storage diseases; GAGs; Glycosaminoglycans; CNS; Central nervous system; GFAP; Glial fibrillary acidic protein; NSAIDs; Nonsteroidal anti-inflammatory drugs; PCR; P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Response of women with Fabry disease to enzyme replacement therapy: Comparison with men, using data from FOS—the Fabry Outcome Survey

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Fabry Outcome Survey; Agalsidase alfa; Enzyme replacement therapy; Female

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

LC–MS/MS progress in newborn screening

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Newborn screening; Tandem mass spectrometry; Neonatal screening; Inherited metabolic disorders; Lysosomal storage diseases; Quality control; LC–MS/MS; Liquid chromatography; Amino acids; Acylcarnitines

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Accumulation and distribution of α-synuclein and ubiquitin in the CNS of Gaucher disease mouse models

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Glucocerebrosidase (GCase); Lysosomal storage diseases; Parkinsonism; α-synuclein; Ubiquitin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Pompe disease: Dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy. A report of three later-onset patients

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage diseases; Glycogenosis II; Glycogen accumulation; Acid α-glucosidase; Gastrointestinal manifestations; Pompe disease; Acid maltase deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Effect of enzyme therapy in juvenile patients with Pompe disease: A three-year open-label study

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Pompe disease; Neuromuscular disorders; Glycogen storage disease type II; Enzyme Replacement Therapy; Lysosomal storage diseases; Pediatric

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Aberrant Ca2+ handling in lysosomal storage disorders

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage diseases; Calcium; Autophagy; Mitochondria; Signaling; Lysosomes; Ion channels; Mucolipins; Two pore channels; TRPML1; TRPML3; Cell death

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Stem cell transplantation for neurometabolic and neurodegenerative diseases

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Stem cells; Transplantation; Cross-correction; Lysosomal storage diseases; Alzheimer's disease; Parkinson's disease; Animal models; Clinical trials

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Lack of Niemann–Pick type C1 induces age-related degeneration in the mouse retina

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage diseases; Inborn errors metabolism; Neurodegeneration; Sterol metabolism; Autophagy; Macular degeneration; Retinal disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Lysosomal disorders: From storage to cellular damage

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage diseases; Lipidoses; Mucopolysaccharidoses; Pathogenesis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Therapy for Gaucher disease: Don’t stop thinking about tomorrow

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage diseases; Chaperone therapy; Gene therapy; Substrate reduction therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Comparison between the biochemical properties of plasma chitotriosidase from normal individuals and from patients with Gaucher disease, GM1-gangliosidosis, Krabbe disease and heterozygotes for Gaucher disease

Keywords: بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی; Chitotriosidase; Gaucher disease; GM1-gangliosidosis; Krabbe disease; Enzyme kinetics; Lysosomal storage diseases

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه