![این مقاله در پایگاه ساینس دایرکت منتشر شده است Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت](/assets/img/Elsevier-Logo.png)
Novel compound heterozygous mutations identified by whole exome sequencing in a Japanese patient with geroderma osteodysplastica
Keywords: توالی کامل exome; Geroderma osteodysplastica; Cutis laxa syndrome; Osteoporosis; Whole exome sequencing; Bisphosphonate;