توالی کامل exome

در این صفحه تعداد 210 مقاله تخصصی درباره توالی کامل exome که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI توالی کامل exome (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; Inflammatory Bowel Disease; Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease; Whole Exome Sequencing; Mucosal ImmunologyADAM17, A disintegrin and metalloproteinase domain 17; CGD, chronic granulomatous disease; COL7A1, collagen, type VII, α1; CVID, common vari
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; LD; Leukodystrophies; gLE; Genetic leukoencephalopathy; MR; Magnetic resonance; MRI; Magnetic resonance imaging; GLIA; Global Leukodystrophy Initiative; CNS; Central nervous system; SIMD; Society for Inherited Metabolic Disorders; VWM; Vanishing white mat
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; ACMG; American College of Medical Genetics; BrS; Brugada syndrome; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; ECG; electrocardiogram; ICD; implantable cardioverter-defibrillator; LQTS; long QT syndrome; VUS; variants of uncertain/unknown
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; Systems biology; High throughput genomics; Gene regulatory network; Retinal degeneration; Macular degeneration; Photoreceptor; Inherited blindness; Network medicine; Whole exome sequencing; RNA-seq; ChIP-seq; eQTL; Pathway-based drug discovery; Personaliz
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; Cystic fibrosis; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein; CFTR2; Correctors; Potentiators; Trial end-points; Amil; Amiloride; AMP; Accelerating Medicine Partnership; ANO; anoctamins; AONs; antisense oligonucleotides; ASL; airway surfac
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; Next-generation sequencing; Molecular diagnosis; Inherited non-syndromic hearing loss; Whole genome sequencing; Whole exome sequencing
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; ARVC; arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy; BrS; Brugada syndrome; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; LQTS; long QT syndrome; SCD; sudden cardiac death; VUS; variant of uncertain significance; WES; whole exome sequencing; WGS; whole genome seque
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; CER; comparative effectiveness research; PCOR; patient-centered outcomes research; WES; whole exome sequencing; IFs; incidental findings; CRCP; colorectal cancer and polyposis syndromes; MMR; mismatch repair; RCT; randomized controlled trial; PRO; patient
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; WES; whole exome sequencing; PALF; paediatric acute liver failure; US; United States; MDS; mitochondrial DNA depletion syndrome; WD; Wilson disease; EASL; European Association for the Study of the Liver; CT; computerized tomography; MRI; magnetic resonanc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; AR; autosomal recessive; PDRE; pediatric drug-resistant epilepsy; DRE; drug-resistant epilepsy; EE; epileptic encephalopathy; WES; whole exome sequencing; VUS; variant of unknown significance; AED; antiepileptic drug; IGE; idiopathic generalized epilepsy;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; DBSS; dried blood spot samples; gDNA; genomic DNA; wgaDNA; whole-genome amplified DNA; DNSB; Danish Newborn Screening Biobank; NGS; next generation sequencing; WGS; whole-genome sequencing; WES; whole exome sequencing; SNV; single nucleotide variation; SN
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; DCM; Dilated Cardiomyopathy; SCD; Sudden cardiac death; CCD; Cardiac conduction disease; TNNI3K; TNNI3 Interacting Kinase; cTnI; cardiac tropnin I; ECG; 12-lead echocardiogram; WES; Whole exome sequencing; PCR; Polymerase chain reaction; LV; Left ventricu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; ACE-R; Addenbrooke's Cognitive Examination Revised; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; CA; cord area; CE; cord eccentricity; CMAP; compound muscle action potential; CST; corticospinal tract; DTI; diffusion tensor imaging; FA; fractional anisotropy; GM; g
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; ATL; Adult T-cell Leukemia/Lymphoma; HTLV-1; Human T-cell Leukemia Virus Type-1; PVL; Proviral Load; NGS; Next Generation Sequencing Technology; WES; Whole Exome Sequencing; SNV; Single Nucleotide Variation; CNA; Copy Number Alteration; VAF; Variant Allel
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; KTM2B; Dystonia; Microdeletions; Genetic and inherited disorders; CNV; Copy number variants; GPI-DBS; Globus pallidus interna-deep brain stimulation; ID; Intellectual disability; MLPA; Multiplex ligation-dependent probe amplification; MRI; Magnetic resona
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; RTT; Rett syndrome; MECP2; Methyl-CpG-Binding Protein 2; CDKL5; Cyclin Dependent Kinase Like 5; FOXG1; Forkhead Box G1; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; PRKD1; Protein Kinase D1; NOVA1; Neurooncologic Ventral Antigen 1; c14orf23; Chromosome 14 O
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; CDGP; constitutional delay of growth and puberty; CHO; Chinese hamster ovary; E2; estradiol; ER; endoplasmic reticulum; FSH; follicle-stimulating hormone; GnRH; gonadotropin-releasing hormone; HEK; human embryonic kidney; H-P-G axis; hypothalamic-pituit
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; Congenital manganism; SLC39A14; Manganese toxicity; BID; twice daily; CaNa2EDTA; edetate calcium disodium; CBC; complete blood count; cDNA; complementary DNA; dCT; delta cycle threshold; ddCT; double delta cycle threshold; DMSA; dimercaptosuccinic acid; M
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: توالی کامل exome; Autoimmune cytopenias; Immune checkpoint deficiencies; Extensive genetic screening; LRBA and CTLA-4 deficiencies; ES; Evans syndrome; AIHA; Autoimmune hemolytic anemia; ITP; Immune thrombocytopenia; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; CTLA-4; C