Les syndromes d'Ehlers-Danlos : classification, diagnostics différentiels et traitements

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, dues à des anomalies de la matrice extracellulaire. Une classification actualisée avec 13 types de SED a été publiée en 2017 et fait désormais référence. Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères bien définis. Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile est le type le plus fréquent. Il se manifeste par une hyperlaxité articulaire généralisée, des entorses et des (sub)luxations à répétition et un tableau douloureux chronique. La prise en charge de ces patients est complexe et pluridisciplinaire. Ses bases physiopathologiques ne sont pas encore connues. La génétique des 12 autres types de SED est en revanche désormais bien identifiée, ce qui permet une confirmation diagnostique en biologie moléculaire. Les diagnostics différentiels demeurent nombreux. Le plus difficile est de distinguer le SED hypermobile des pathologies du spectre de l'hypermobilité. La prise en charge des SED repose pour l'instant sur des traitements symptomatiques. La possibilité désormais d'identifier les gènes responsables et l'apport des nouvelles technologies en génétique laissent espérer l'émergence de thérapies spécifiques.