کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10801635 | 1055627 | 2016 | 29 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The role of mutations in the SCN5A gene in cardiomyopathies
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CMPAVBCRT-PARVCCRT-DLQT3AHACrtDCMEHRAISFCImplantable cardioverter defibrillator - Defibrillator کاردیوبرتر ImplantableAtrio-ventricular - اتریوی-بطنیelectrocardiogram - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبECG - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبEuropean Society of Cardiology - انجمن اروپایی قلب و عروقAmerican Heart Association - انجمن قلب آمریکاEuropean Heart Rhythm Association - انجمن قلب اروپاextracellular - خارج سلولیESC - خروجCardiac resynchronization therapy - درمان مجدد قلبICD - دفیبریلاتورهای کاردیوورتر کاشتنیcytoplasmic - سیتوپلاسمیکAtrial fibrillation - فیبریلاسیون دهلیزیAtrial standstill - متوقف شدن پروندهaction potential - پتانسیل عمل Cardiomyopathy - کاردیومیوپاتیArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی بطن چپ قلبی آریتمیDilated cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی دیلاته، کاردیومیوپاتی کامل
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: The role of mutations in the SCN5A gene in cardiomyopathies The role of mutations in the SCN5A gene in cardiomyopathies](/preview/png/10801635.png)
چکیده انگلیسی
The SCN5A gene encodes the alpha-subunit of the Nav1.5 ion channel protein, which is responsible for the sodium inward current (INa). Since 1995 several hundred mutations in this gene have been found to be causative for inherited arrhythmias including Long QT syndrome, Brugada syndrome, cardiac conduction disease, sudden infant death syndrome, etc. As expected these syndromes are primarily electrical heart diseases leading to life-threatening arrhythmias with an “apparently normal heart”. In 2003 a new form of dilated cardiomyopathy was identified associated with mutations in the SCN5A gene. Recently mutations have been also found in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and atrial standstill. The purpose of this review is to outline and analyze the following four topics: 1) SCN5A genetic variants linked to different cardiomyopathies; 2) clinical manifestations of the known mutations; 3) possible molecular mechanisms of myocardial remodeling; and 4) the potential implications of gene-specific treatment for those disorders. This article is part of a Special Issue entitled: Cardiomyocyte Biology: Integration of Developmental and Environmental Cues in the Heart edited by Marcus Schaub and Hughes Abriel.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research - Volume 1863, Issue 7, Part B, July 2016, Pages 1799-1805
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research - Volume 1863, Issue 7, Part B, July 2016, Pages 1799-1805
نویسندگان
Elena Zaklyazminskaya, Sergei Dzemeshkevich,