کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10832534 | 1065769 | 2016 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
New observation of sialuria prompts detection of liver tumor in previously reported patient
ترجمه فارسی عنوان
مشاهده جدید سیلوریا باعث تشخیص تومور کبدی در بیمار که قبلا گزارش شده است
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ManNAcIHCCGGCGNEOFCCMPALTUDPGlcNAcMIPOccipitofrontal head circumferenceSialuriaDMBH&E - H & EHCC - HCCFFPE - MEPN-acetylmannosamine - N-استیل مننوزامینuridine diphosphate - uridine دی فسفاتAST - آسپارتات ترانس آمینازAlanine aminotransferase - آلانین آمینوترانسفرازcarbohydrate antigen - آنتی ژن کربوهیدراتloss of heterozygosity - از دست دادن هتروزیگوتیسمSialic acids - اسید سیالیکElectromagnetic - الکترومغناطیسیMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیstandard deviation - انحراف معیارaspartate transaminase - ترانس آمیناز آسپارتاتMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیcytokeratin - سیتوکراتینCytidine monophosphate - سیتیدین مونوفسفاتformalin-fixed, paraffin-embedded - فرمالین ثابت، پارافین تعبیه شده استLOH - لوهانMIM - منMendelian Inheritance in Man - میراث مندلیان در انسانN-acetylglucosamine - نیتستیگلوکوزامینHematoxylin and Eosin - هماتوکسیلین و ائوزینHepatomegaly - هپاتومگالیMolecular inversion probe - پروب معکوس مولکولیHepatocellular carcinoma - کارسینوم هپاتوسلولار(کارسینوم سلولهای استخوانی)High pressure liquid chromatography - کروماتوگرافی مایع با فشار بالاHPLC - کروماتوگرافی مایعی کاراIntrahepatic cholangiocarcinoma - کلانژیوکارسینوما داخل شکمیglutamyl transpeptidase - گلوتامیل ترانسپپتیداز
ترجمه چکیده
سیلوریا یک خطای متداول متابولیسم متابولیسم است که توسط سنتز بیش از حد و دفع ادراری اسید سیلیک آزاد با حداقل بیماری بالقوه در اوایل کودکی مشخص می شود، اما ممکن است عامل خطر برای کلانژیوکارسینوم داخل قدام در بزرگسالی باشد.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Sialuria is a rare inborn error of metabolism characterized by excessive synthesis and urinary excretion of free sialic acid with only minimal clinical morbidity in early childhood, but may be a risk factor for intrahepatic cholangiocarcinoma in adulthood.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 118, Issue 2, June 2016, Pages 92-99
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 118, Issue 2, June 2016, Pages 92-99
نویسندگان
Neena L. Champaigne, Jules G. Leroy, Priya S. Kishnani, Jochen Decaestecker, Edwin Steenkiste, Alka Chaubey, Jiarui Li, Chris Verslype, Jo Van Dorpe, Laura Pollard, Jennifer L. Goldstein, Louis Libbrecht, Monica Basehore, Nansheng Chen, Heping Hu,