کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10832996 | 1065780 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Long-term safety of dichloroacetate in congenital lactic acidosis
ترجمه فارسی عنوان
ایمنی درازمدت از دی کروآلآتات در اسیدوز لاکتیک مادرزادی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DCAMaleylacetoacetate isomeraseGSTZ1PDCMELASTCARCTRandomized controlled trial - آزمایش تصادفی کنترل شدهmitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes - آنسفالومیوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک و موارد مشابه سکته مغزیEDTA - اتیلن دی آمین تترا استیک اسید Ethylenediaminetetraacetic acid - اتیلینیدامین تتراستیک اسیدMitochondrial Deoxyribonucleic acid - اسید دهوکسی ریبونوکلئیک میتوکندریCongenital lactic acidosis - اسیدوز لاکتیک مادرزادیDichloroacetate - دی کلرواساتاتmtDNA - دیانای میتوکندریاییRespiratory chain - زنجیر تنفسیCSF - مایع مغزی نخاعیCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیpyruvate dehydrogenase - پیرووات دهیدروژنازpyruvate dehydrogenase complex - پیرووات دهیدروژناز پیچیدهClinical trial - کارآزمایی بالینی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
We followed 8 patients (4 males) with biochemically and/or molecular genetically proven deficiencies of the E1α subunit of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC; 3 patients) or respiratory chain complexes I (1 patient), IV (3 patients) or I + IV (1 patient) who received oral dichloroacetate (DCA; 12.5 mg/kg/12 h) for 9.7 to 16.5 years. All subjects originally participated in randomized controlled trials of DCA and were continued on an open-label chronic safety study. Patients (1 adult) ranged in age from 3.5 to 40.2 years at the start of DCA administration and are currently aged 16.9 to 49.9 years (mean ± SD: 23.5 ± 10.9 years). Subjects were either normal or below normal body weight for age and gender. The 3 PDC deficient patients did not consume high fat (ketogenic) diets. DCA maintained normal blood lactate concentrations, even in PDC deficient children on essentially unrestricted diets. Hematological, electrolyte, renal and hepatic status remained stable. Nerve conduction either did not change or decreased modestly and led to reduction or temporary discontinuation of DCA in 3 patients, although symptomatic worsening of peripheral neuropathy did not occur. We conclude that chronic DCA administration is generally well-tolerated in patients with congenital causes of lactic acidosis and is effective in maintaining normal blood lactate levels, even in PDC-deficient children not consuming strict ketogenic diets.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 109, Issue 2, June 2013, Pages 139-143
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 109, Issue 2, June 2013, Pages 139-143
نویسندگان
Monica Abdelmalak, Alicia Lew, Ryan Ramezani, Albert L. Shroads, Bonnie S. Coats, Taimour Langaee, Meena N. Shankar, Richard E. Neiberger, S.H. Subramony, Peter W. Stacpoole,