کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10904125 | 1086561 | 2014 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular aspects of hereditary spastic paraplegia
ترجمه فارسی عنوان
جنبه های مولکولی پاراپلژی اسپاستیک ارثی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
REEP1PLP1ESCRTEGFVPS35Bscl2CYP2U1NTESPGHspERADNIPA1CYP7B1mRNAATL1SPASTER associated degradation - ER مربوط به تخریبAutosomal Dominant - اتسومال غالبAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبSpasticity - اسپاستیسیته یا اسپاستیسیتی messenger ribonucleic acid - رسوب ریبونوکلئیک اسیدendoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی WaSH - شستشوepidermal growth factor - عامل رشد اپیدرمیendosomal sorting complexes required for transport - مجتمع های مرتب سازی آندوسومی برای حمل و نقل مورد نیاز استPathways - مسیرهایMotor neuron - نورون حرکتیNeurogenetics - نوروژنتیکHereditary spastic paraplegia - پاراپلژی اسپاستیک ارثیproteolipid protein 1 - پروتئولپید پروتئین 1
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
تحقیقات سرطان
چکیده انگلیسی
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive lower limbs spasticity and weakness. What was first thought to be a small group of rare Mendelian disorder has now become a large group that includes many complex syndromes. While large families with defined modes of inheritance were used for the initial HSP gene discovery, new sequencing technologies have recently allowed the study of small families, with the identification of many new disease causative genes. These discoveries are slowly leading to a better understanding of the molecular mechanisms underlying HSP with the identification of precise disease pathways. These insights may lead to new therapeutic strategies for what is a group of largely untreatable diseases. This review looks at the key players involved in HSP and where they act in their specific pathways.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Experimental Cell Research - Volume 325, Issue 1, 1 July 2014, Pages 18-26
Journal: Experimental Cell Research - Volume 325, Issue 1, 1 July 2014, Pages 18-26
نویسندگان
Anne Noreau, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau,