Identification of a Novel Titin Variant Underlying Myocardial Involvement in Neurofibromatosis Type 1

Étant donné que la présence concomitante des deux affections est rare, il reste à savoir si la cardiomyopathie est réellement associée à la neurofibromatose de type 1. Un garçon porteur de taches café au lait a présenté une cardiomyopathie restrictive. Un séquençage de l'exome entier a confirmé le diagnostic génétique de neurofibromatose et a également permis de relever une nouvelle variante faux-sens du gène codant la titine (TTN). L'importance de la variante est appuyée par son origine de novo, sa conservation évolutionnaire et les prédictions in silico qui y sont liées. La génétique moderne propose une explication intrigante du phénotype inattendu et ajoute au rôle en constante évolution des variantes du gène TTN dans la cardiomyopathie.