کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
11033764 | 1570071 | 2018 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Whole exome sequencing unraveled the mystery of neurodevelopmental disorders in three Iranian families
ترجمه فارسی عنوان
توالی عاملی کامل رمز و راز اختلالات عصبی در سه خانواده ایرانی را افشا کرد
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Neurodevelopmental disorders are genetically and phenotypically heterogeneous disorders encompassing wide classification of intellectual disabilities (ID) and autism spectrum disorders (ASD). In the present study, we performed whole exome sequencing (WES) in three unrelated patients with developmental delay, hypotonia and ID. We found novel heterozygous mutations in two ID and ASD associated genes namely POGZ and KMT2D (c.1918C>CT (p.R640RC) in the POGZ, c.14531 delG (p.G4844Vfs*13) and c.13818C>CG (p.Y4606YX) in the KMT2D genes). Segregation analysis showed all three mutations are de novo mutations. Our data add information to the available literature and enlightens a new era of genotype-phenotype correlation. Molecular genetic testing will accelerate and simplify genetic counseling and promote accurate and immediate prognostic information allowing patients to benefit from precise diagnosis and risk assessment schemes for further conception.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene Reports - Volume 13, December 2018, Pages 141-145
Journal: Gene Reports - Volume 13, December 2018, Pages 141-145
نویسندگان
Zeinab Ravesh, Soudeh Ghafouri-Fard, Masoumeh Rostami, Nasrin Alipour, Vahid Reza Yassaee, Mohammad Miryounesi,