The Rationale and Timing of Molecular Genetic Testing for Dilated Cardiomyopathy

The genetic evaluation of dilated cardiomyopathy (DCM) has been challenging, owing in large part to marked genetic heterogeneity. However, lower costs from next-generation sequencing have enabled gene discovery and the expansion of genetic testing panels. These advances have improved molecular diagnostics and predictive testing in DCM. We provide a rationale and recommendation for clinical genetic testing in all DCM cases.

RésuméL’évaluation génétique de la cardiomyopathie dilatée (CMD) s’est avérée difficile, en grande partie en raison de la très grande hétérogénéité génétique. Cependant, les coûts plus faibles du séquençage de nouvelle génération ont permis la découverte des gènes et le développement des panels de dépistage génétique. Ces avancées ont amélioré les diagnostics moléculaires et le dépistage présymptomatique de la CMD. Nous donnons les raisons et les recommandations qui justifient le dépistage génétique clinique dans tous les cas de CMD.