Mitochondrial Diseases and Cardiomyopathies

Mitochondrial cardiomyopathies are clinically and genetically heterogeneous. An integrative approach encompassing clinical, biochemical, and molecular investigations is required to reach a specific diagnosis. In this review we summarize the clinical and genetic aspects of mitochondrial disorders associated with cardiomyopathy, including disorders of oxidative phosphorylation. It also describes groups of disorders that, although not usually classified as mitochondrial disorders, stem from defects in mitochondrial function (eg, disorders of β-oxidation and the carnitine cycle), are associated with secondary mitochondrial impairment (eg, organic acidurias), and are important diagnostically because they are treatable. Current biochemical and molecular techniques for the diagnosis of mitochondrial cardiomyopathies are described, and a diagnostic algorithm is proposed, to help clinicians in their approach to cardiomyopathies in the context of mitochondrial diseases.

RésuméLes cardiomyopathies mitochondriales sont cliniquement et génétiquement hétérogènes. Une approche intégrée englobant les examens cliniques, et les analyses biochimiques et moléculaires est requise pour poser un diagnostic précis. Dans cette revue, nous résumons les aspects cliniques et génétiques des maladies mitochondriales associées à la cardiomyopathie, dont les désordres de la phosphorylation oxydative. La revue décrit également les groupes de maladies qui, bien qu’inhabituellement classifiées comme des maladies mitochondriales qui découlent des anomalies du fonctionnement des mitochondries (p. ex. les troubles de la β-oxydation et du cycle de la carnitine), sont associées à des altérations mitochondriales secondaires (p. ex. les aciduries organiques) et sont importantes sur le plan diagnostique puisqu’elles sont traitables. Les techniques biochimiques et moléculaires actuelles pour le diagnostic des cardiomyopathies mitochondriales sont décrites, et un algorithme diagnostique est proposé pour aider les cliniciens dans leur approche des cardiomyopathies dans le contexte des maladies mitochondriales.