Genetics of Heart Failure in Congenital Heart Disease

Heart failure is a major problem in the patient with congenital heart disease. Normally interpreted as a sequela of surgical interventions or abnormal preoperative loading conditions, there is increasing evidence that congenital heart malformations and abnormal ventricular function can have the same underlying genetic cause. With the changing demographic characteristics and increasing complexity of care for patients with congenital heart disease, it can be anticipated that heart failure will be a rapidly growing concern in our field. In this article, we aim to give an overview of recent findings from mouse and human models that highlight shared pathways for the regulation of cardiac development and contractility, and their importance for medical care in the near future.

RésuméL’insuffisance cardiaque est un problème majeur chez le patient ayant une cardiopathie congénitale. Habituellement considérés comme une séquelle des interventions chirurgicales ou des surcharges anormales en phase préopératoire, les malformations cardiaques congénitales et le fonctionnement ventriculaire anormal sont de plus en plus appuyés par des données scientifiques qui montrent qu’ils peuvent avoir la même cause génétique sous-jacente. En raison des caractéristiques démographiques changeantes et de la complexité accrue des soins aux patients ayant une cardiopathie congénitale, on peut s’attendre à ce que l’insuffisance cardiaque constitue une préoccupation sans cesse croissante dans notre domaine. Dans cet article, notre but est d’offrir un aperçu des récentes conclusions sur les modèles murin et humain qui font ressortir des voies communes quant à la régulation du développement cardiaque et de la contractilité, et l’importance qu’elles auront sur les soins médicaux dans un avenir rapproché.