Inherited Heart Rhythm Disease: Negotiating the Minefield for the Practicing Cardiologist

Inherited heart rhythm disorders are uncommon conditions that have emerged as a challenge to recognize and treat for the practicing clinician. The common electrical forms are long QT and Brugada syndrome, catecholaminergic ventricular tachycardia, and early repolarization syndrome. Inherited cardiomyopathies, including hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy, and left ventricular noncompaction can also cause serious cardiac rhythm disturbances and sudden death. We review the key historic and diagnostic considerations to provide guidance for day-to-day management, and the resources accessible to health care professionals and patients including a Canadian network of expert clinics. This allows for the initiation of disease-specific treatments and enables family screening. These heterogenous conditions can be challenging to diagnose with equally difficult management decisions. However, some common measures can be applied that will assist health care providers and reduce risk for patients. Condition-specific treatment strategies that are deployed in regional clinics are discussed, including the role of the referring health care team.

RésuméLes troubles héréditaires du rythme cardiaque sont des affections peu fréquentes qui sont difficiles à reconnaître et à traiter par le clinicien. Les formes électriques communes sont le syndrome du QT long et le syndrome des Brugada, la tachycardie ventriculaire catécholaminergique et le syndrome de repolarisation précoce. Les cardiomyopathies héréditaires, dont la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, la cardiomyopathie dilatée et la non-compaction du ventricule gauche peuvent aussi causer des perturbations sérieuses du rythme cardiaque et la mort subite. Nous examinons les considérations historiques et diagnostiques clés pour fournir des lignes directrices à la prise à charge au quotidien, et des ressources accessibles aux professionnels de la santé et aux patients incluant un réseau canadien de consultations expertes. Cela permet le début des traitements de la maladie concernée et facilite le dépistage familial. Diagnostiquer ces affections hétérogènes peut être aussi difficile que de décider de sa prise en charge. Cependant, certaines mesures courantes pouvant être appliquées aideront les prestataires de soins et réduiront le risque chez ces patients. Les stratégies de traitement spécifique à l'affection qui sont déployées dans les services de consultation régionaux sont discutées, incluant le rôle de l'équipe soignante qui a adressé le patient.