Regional Distribution and Metabolic Effect of PCSK9 insLEU and R46L Gene Mutations and apoE Genotype

Les mutations R46L et de l'insertion de leucine étaient plus fréquentes chez les individus canadiens français et montraient une distribution géographique spécifique. Cela pourrait représenter la sélection du gène pour surmonter le regroupement de gènes abritant l'hypercholestérolémie familiale et pourrait suggérer un effet fondateur. Les sujets ayant le génotype apoE3/E2 et le R46L ont eu une augmentation de l'insuline plasmatique, de l'évaluation du modèle d'homéostasie de l'insulinorésistance et de la leptine, une conclusion intrigante qui justifie d'autres études.