Distal myopathies

Les myopathies distales constituent un groupe hétérogène d'affections génétiques définies cliniquement par une faiblesse distale prédominante au début ou au long de l'évolution, et par des lésions histologiques de type myopathique. Le nombre de gènes associés aux myopathies distales ne cesse d'augmenter. Quatorze myopathies distales sont actuellement définies par leur gène et les mutations causales, comparativement aux cinq entités identifiées sur des bases cliniques il y a 20 ans. Les protéines affectées dans les myopathies distales sont de plusieurs types et comprennent un nombre important de protéines du sarcomère. Les indicateurs utiles en pratique clinique pour orienter le diagnostic moléculaire sont le mode de transmission, l'âge de début, la répartition du déficit musculaire, le taux sérique de créatine kinase et les données de la biopsie musculaire. Cette revue donne un aperçu des caractéristiques cliniques et génétiques des myopathies distales actuellement identifiées en mettant l'accent sur certains résultats récents.