کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3088792 | 1190201 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Association non fortuite d'une neutropénie chronique et d'une maladie de Charcot-Marie-Tooth en rapport avec une mutation de la dynamine 2
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Association non fortuite d'une neutropénie chronique et d'une maladie de Charcot-Marie-Tooth en rapport avec une mutation de la dynamine 2 Association non fortuite d'une neutropénie chronique et d'une maladie de Charcot-Marie-Tooth en rapport avec une mutation de la dynamine 2](/preview/png/3088792.png)
چکیده انگلیسی
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or hereditary motor and sensory neuropathy is a genetically and clinically heterogeneous group of disorders of the peripheral nervous system. Mutations in multiple genes are currently known. We report an original case of CMT associated with chronic neutropenia in a patient with a K562del mutation in the dynamin 2 (DNM2) gene in a patient presenting with alterated cognitive function. Associated manifestations may guide molecular study.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Neurologique - Volume 168, Issue 4, April 2012, Pages 367-370
Journal: Revue Neurologique - Volume 168, Issue 4, April 2012, Pages 367-370
نویسندگان
A. Saint-Lézer, G. Solé, E. Ribeiro, P. Latour, P. Mercié, M. Longy-Boursier,