Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte I. Actualización sobre los criterios dermatológicos diagnósticos de la enfermedad

ResumenLa neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el síndrome neurocutáneo más frecuente y probablemente el mejor conocido por los dermatólogos. Aunque desde 1987 se sabe que el locus genético de la NF1 se localiza en el cromosoma 17, en la actualidad el diagnóstico de la NF1 sigue siendo fundamentalmente clínico. Los criterios diagnósticos del National Institute of Health están vigentes desde el año 1988 e incluyen 7 criterios diagnósticos, de los cuales tres se manifiestan en la piel: las manchas café con leche [MCCL], las efélides flexurales, y neurofibromas cutáneos. La edad de aparición de los distintos criterios diagnósticos es variable, y algunos pacientes los manifiestan tardíamente o incluso no los desarrollan nunca, por lo que el diagnóstico de certeza puede demorarse durante años. Las MCCL y las efélides aparecen en los primeros años de la vida y son muy sugerentes de la enfermedad, pero no son patognomónicas y resultan insuficientes para realizar el diagnóstico de certeza. Así, cuando los pacientes presentan exclusivamente MCCL y efélides es imprescindible considerar otros diagnósticos. Por el contrario, la existencia de múltiples neurofibromas cutáneos, o al menos un neurofibroma plexiforme, son muy específicos de la NF1. La identificación de las distintas formas de neurofibromas nos permite confirmar el diagnóstico de la enfermedad y hacer un seguimiento adecuado de los mismos.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome and probably the one best known to dermatologists, who are generally the first physicians to suspect its diagnosis. Although the genetic locus of NF1 was identified on chromosome 17 in 1987, diagnosis of the disease is still mainly based on clinical observations and the diagnostic criteria of the National Institute of Health, dating from 1988. Cutaneous manifestations are particularly important because café-au-lait spots, freckling on flexural areas, and cutaneous neurofibromas comprise 3 of the 7 clinical diagnostic criteria. However, café-au-lait spots and freckling can also be present in other diseases. These manifestations are therefore not pathognomonic and are insufficient for definitive diagnosis in the early years of life. NF1 is a multisystemic disease associated with a predisposition to cancer. A multidisciplinary follow-up is necessary and dermatologists play an important role.