Pigmentary lesions in patients with increased DNA damage due to defective DNA repair

L'induction d'anomalies pigmentaires est très commune et résulte principalement de l'exposition aux UV mais aussi à d'autres sources d'altérations de l'ADN. Les lésions pigmentaires ainsi induites peuvent survenir chez des patients sains, mais les maladies de réparation de l'ADN peuvent être considérées comme un modèle d'étude des mécanismes moléculaires des hypopigmentations et des hyperpigmentations. Il existe de nombreuses maladies génétiques qui comprennent des anomalies de réparation de l'ADN, notamment le xeroderma pigmentosum (XP), le syndrome de Cockayne (SC), la trichothiodystrophie (TTD), le syndrome de Werner (SW), le syndrome de Bloom (SB), l'anémie de Fanconi (AF) et l'ataxie télangiectasie (AT). Toutes ces maladies ont des éléments cliniques communs, notamment un état poïkilodermique comprenant des troubles pigmentaires. L'exposition aux UV étant le principal inducteur d'altérations de l'ADN et d'anomalies pigmentaires chez les sujets sains comme chez ceux atteints d'anomalies de réparation de l'ADN, cet article sera centré sur les lésions pigmentaires du XP, cette maladie étant l'archétype des défauts génétiques de réparation de l'ADN.