Xerodermia pigmentosa

La xerodermia pigmentosa (XP) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que forma parte del síndrome de reparación por escisión de nucleótidos (NER). Esta enfermedad se caracteriza, a nivel celular, por un déficit del sistema de reparación por escisión-resíntesis de los nucleótidos del ácido desoxirribonucleico, lo que provoca una sensibilidad anormalmente elevada a la radiación ultravioleta. Se han identificado siete grupos genéticos de XP (clasificados de la A a la G), además de la XP variante. Los genes responsables se han clonado y localizado. El cuadro clínico es característico y asocia lesiones cutáneas polimorfas que originan un aspecto seudopoiquilodérmico, una afectación oftalmológica del segmento anterior del ojo (responsable de una disminución de la agudeza visual, que puede provocar ceguera) y, a veces, alteraciones neurológicas de gravedad variable. Los enfermos con XP desarrollan desde la infancia múltiples tumores cutáneos benignos y malignos. La precocidad y el número de carcinomas y de melanomas dependen de la gravedad de la forma clínica. Estos cánceres cutáneos condicionan el pronóstico funcional y vital de la enfermedad. El tratamiento de estos pacientes es complejo y en su mayor parte preventivo. La terapia génica, que aún está en fase de investigación, representa una alternativa esperanzadora.