Reversible Dilated Cardiomyopathy Caused by a High Burden of Ventricular Arrhythmias in Andersen-Tawil Syndrome

Le syndrome d'Andersen-Tawil (SAT) est causé par des mutations du gène KCNJ2. On ignore toujours si la cardiomyopathie dilatée constitue une des principales caractéristiques du SAT. Nous avons donc étudié le cas d'un proposant qui présentait des caractéristiques physiques typiques du SAT, une cardiomyopathie dilatée ainsi qu'une dysfonction ventriculaire gauche modérée à grave (fraction d'éjection ventriculaire gauche de 30,5 %). Le dépistage génétique a révélé une nouvelle mutation du gène KCNJ2 (c.665T>C, p.L222S). Les études fonctionnelles ont indiqué que cette mutation réduisait les courants ioniques de manière négative dominante. La suppression de l'arythmie ventriculaire à l'aide de bisoprolol a permis de normaliser la taille et la fonction du ventricule gauche. Nous avons conclu que la cardiomyopathie dilatée est vraisemblablement un phénotype secondaire dans le SAT, associé à l'important fardeau physiologique causé par l'arythmie ventriculaire.