کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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5577249 | 1566476 | 2016 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Proprietary Considerations in the Use of Cardiovascular Genetic Data
ترجمه فارسی عنوان
معیارهای اختصاصی در استفاده از داده های ژنتیک قلب و عروق
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موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Les chercheurs et les cliniciens spécialisés en santé cardiovasculaire qui analysent les données de séquençage de nouvelle génération interrogent souvent les bases de données à la recherche de mutations déjà rapportées afin de déterminer si l'une d'elles serait pathogène. En 2012, nous avons constitué une base de données regroupant toutes les mutations rapportées à ce jour à l'origine de syndromes de dyslipidémie chez l'humain. En 2015, on nous a informés que certaines de ces données relevaient maintenant du domaine privé, à la suite de l'acquisition, par une entreprise de biotechnologie privée, d'une base de données sur les maladies génétiques humaines. Pour ajuster notre base de données sur la dyslipidémie et nos tableaux de mutations en conséquence, nous avons dû ajouter des scripts informatiques sur mesure afin d'éliminer certains champs de données. Les colonnes de données des tableaux révisés sont maintenant les suivantes : numéro de référence, nom et symbole du gène, type de mutation, numéro d'exon, modalités de transmission héréditaire, fréquence des allèles minoritaires, scores fonctionnels prédictifs, effets fonctionnels observés et renseignements additionnels sur les patients. La version révisée des tableaux offre désormais une description qualitative et quantitative détaillée des variantes génétiques à l'origine des dyslipidémies monogéniques sans toutefois afficher toute l'information relative à toutes les mutations. Cette expérience nous apprend que l'accès gratuit et illimité aux données sur les mutations génétiques pathogènes ne doit pas être tenu pour acquis. Les chercheurs et les cliniciens qui ont besoin de données supplémentaires qui n'apparaissent pas dans nos nouveaux tableaux peuvent encore y avoir accès par l'intermédiaire des établissements universitaires abonnés aux bases de données privées.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Canadian Journal of Cardiology - Volume 32, Issue 11, November 2016, Pages 1297-1299
Journal: Canadian Journal of Cardiology - Volume 32, Issue 11, November 2016, Pages 1297-1299
نویسندگان
Mladen Kolovic, John F. Robinson, Robert A. MD, FRCPC,