Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis: Novel Insights From Advanced Imaging

L'amyloïdose est causée par le dépôt extracellulaire de fibrilles de protéines anormales, qui entraîne la destruction de l'architecture tissulaire et la détérioration du fonctionnement des organes atteints. Les formes les plus fréquentes d'amyloïdose systémique sont les suivantes : l'amyloïdose à chaînes légères et l'amyloïdose à transthyrétine (ATTR). L'ATTR peut résulter d'une transmission autosomique dominante des gènes mutés de la transthyrétine ou d'une forme de type sauvage de la maladie (ATTRwt), déjà connue comme étant l'amyloïdose cardiaque sénile. En raison du vieillissement de la population, l'ATTRwt sera le type le plus fréquent d'amyloïdose cardiaque que les cliniciens rencontreront. Le diagnostic d'amyloïdose systémique est souvent retardé, soit parce que l'on suppose erronément qu'il s'agit d'une maladie rare, ou parce que l'on pose un mauvais diagnostic après l'avoir confondu à tort avec d'autres maladies. Les cliniciens doivent intégrer les indices cliniques de l'anamnèse, de l'examen physique et des examens paracliniques courants pour susciter la suspicion d'ATTRwt. La méthode traditionnelle de référence pour le diagnostic de l'amyloïdose cardiaque est l'analyse de la biopsie endomyocardique par la distinction pathologique du type de protéine précurseur, mais cette méthode entraîne souvent un retard de diagnostic en raison de la disponibilité limitée des experts pour réaliser et interpréter le prélèvement de la biopsie endomyocardique. Les modalités d'imagerie émergentes non effractives offrent un dépistage précis plus facile de l'ATTRwt. Ces modalités comprennent l'échocardiographie avancée, qui utilise l'imagerie de déformation et la fraction de contraction myocardique; la scintigraphie, qui peut différencier l'ATTR de l'amyloïdose cardiaque à chaînes légères; l'imagerie cardiaque par résonance magnétique, qui utilise la mesure du volume extracellulaire, le rehaussement tardif après injection de gadolinium et la cartographie distincte T1. Ces nouvelles approches donnent un aperçu de la prévalence, de l'évolution clinique, des effets morphologiques et du pronostic de l'ATTRwt.