Nonsense Mutations in BAG3 are Associated With Early-Onset Dilated Cardiomyopathy in French Canadians

Le criblage d'une gamme étendue de 41 gènes candidats nous a permis d'identifier de probables mutations pathogènes dans 69 % des familles atteintes de CMD parmi notre cohorte de patients principalement canadiens-français. Nous avons confirmé la prévalence des mutations non-sens de TTN dans la CMD. De plus, à notre connaissance, nous sommes les premiers à présenter une association entre les mutations non-sens de BAG3 et l'apparition précoce de CMD.